腹痛、腹泻和使人衰弱的疲劳决定了全世界数百万慢性肠病患者的日常生活。这些人大多在年轻时被诊断出来，疾病的进展可能会有很大的不同，让患者不确定未来会发生什么。对一些人来说，溃疡性结肠炎是可以控制的，而对另一些人来说，它会导致频繁的住院治疗，复杂的药物治疗方案和多次手术。

现在，来自奥尔堡大学炎症性肠病分子预测中心（PREDICT）的研究人员已经确定了一种基因变异，可以帮助预测哪些患者可能患上严重的溃疡性结肠炎。他们的研究刚刚发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上，可以指导更有针对性的治疗策略。

“我们早就知道这种基因及其与结肠炎的关系。然而，我们现在已经证明，同样的基因可以预测病人是否需要更密集的治疗，包括更高的药物剂量或大手术。这些知识至关重要，因为我们的目标是更有效地定制治疗方法，”博士生和主要作者Marie Vibeke Vestergaard说。

从一开始就采取更积极的治疗

这项研究分析了基因数据和丹麦的健康记录，发现大约3%的溃疡性结肠炎患者携带一种特殊的基因变异——HLA-DRB1*01:03。在这一组中，超过40%的人在确诊后的前三年内接受了大的胃肠道手术；相比之下，没有这种变异的人只有9%。

韦斯特加德说：“这是一群受这种疾病影响特别严重的患者。”

“在溃疡性结肠炎的病例中，早期干预对于防止疾病发展和损害肠道至关重要。我们的希望是，这一发现将允许医生从一开始就密切监测这些患者，有可能在早期实施更积极的治疗。”

韦斯特加德解释说，预防疾病进展不仅可以改善患者的治疗效果，还可以降低社会医疗成本。

她补充说：“通过从一开始就更精确地靶向治疗，我们可以避免反复试验方法的低效率。”

显著的遗传效应

PREDICT基因组学负责人，副教授Aleksejs Sazonovs对研究结果的强度感到惊讶，他注意到单个基因变异的重大影响。“我对我们在PREDICT所做的工作感到非常自豪，它展示了丹麦独特的健康数据和生物银行资源如何使全世界的患者受益。随着西方国家炎症性肠病的发病率持续上升，我们对潜在的遗传学了解得越多，我们就越能更好地治疗和预防这些疾病。”

萨佐诺夫斯强调，虽然结果很有希望，但它们必须通过外部研究来验证。下一步将涉及临床试验，以评估加强监测和早期治疗对遗传变异患者的影响。