一项新的研究发现，数千名患有严重发育障碍的儿童受益于更有针对性的治疗，并得到了大规模破译发育障碍（DDD）研究的遗传见解的支持。

埃克塞特大学和皇家德文大学医疗保健NHS基金会信托基金的研究人员跟进了DDD研究的影响，这是NHS和威康桑格研究所合作开展的一项研究。这个十多年前开始的大规模项目，已经为英国和爱尔兰的5500多个家庭带来了改变生活的诊断，并发现了60种新的遗传疾病。

发表在《遗传学医学开放》（10月14日）上的研究结果表明，一千多名被诊断出患有这种疾病的人能够根据他们的遗传发现改变他们的治疗方法或接受进一步的医学检测，从而大大提高了他们的生活质量。

破译发育障碍（DDD）研究包括13500个家庭，从英国和爱尔兰的24个地区遗传服务机构招募。所有这些家庭的孩子都患有严重的发育障碍，尽管事先进行了测试，但仍未被诊断出来，而且很可能是由单一基因变化引起的。Wellcome Sanger研究所对孩子和父母的基因组中的所有基因进行了测序，以寻找答案，这项研究仍在进行中。

在这项新研究中，研究人员分析了4237个接受基因诊断的家庭的结果，发现76%（3214人）得到了特定疾病的信息或支持。另有28%（1 183人）的人因诊断结果改变了治疗方法或接受了进一步的医疗检查。超过20%（880人）加入了Unique等患者支持团体，与面临类似挑战的人建立联系。

此外，143人能够开始、停止或调整特定的治疗方法，这可能对生活质量产生重大影响，甚至可以挽救生命。研究人员预计，随着新的基因疗法的不断发展，这一数字还会增长。

剑桥大学临床基因组学教授、威康桑格研究所名誉教授、该研究的作者海伦·费斯说：“基因组检测使更多的人能够接受罕见疾病的分子遗传学诊断。”这些诊断是基于特定基因诊断的更有针对性的管理和治疗的跳板。本文研究了基因诊断对DDD患者的影响。它为改善基因诊断后的护理和支持提供了一个模板。”

威康桑格研究所主任、DDD研究负责人马修·赫尔斯教授说：“了解我们的研究对数千个DDD家庭的影响，既令人深感欣慰，又发人深省。”我们可以感到自豪的是，通过全国范围的NHS整合和新基因组技术的前沿，英国在应用新基因组技术诊断罕见疾病方面一直处于领先地位。然而，这项研究也强调，要找到大多数罕见疾病的治疗方法，还需要做更多的工作。然而，很明显，即使没有特定疾病的治疗方法，参与家庭也可以从对孩子的病情进行明确的分子诊断中受益匪浅。”

Unique公司的首席执行官萨拉·韦恩（Sarah Wynn）为患有罕见遗传疾病的家庭提供支持，从一开始就参与了DDD的研究，他说：“这项研究为许多家庭提供了孩子发育迟缓的解释，也发现了导致这些疾病的许多基因。”许多这样的家庭为了得到这个答案已经等待了很长时间，他们现在能够更好地了解他们的孩子和他们的需求，从而能够获得适当的照顾和支持。可以理解的是，家庭迫切需要了解他们的孩子现在和将来会受到怎样的影响，但对于这些罕见的情况，往往完全缺乏信息。DDD项目的一个重要成果是与Unique合作，制作急需的家庭友好型患者文献，这不仅使项目参与者受益，而且使所有随后确诊的患者受益。”

英国公共卫生和预防部长安德鲁·格温说：“创新研究对提高我们对所有疾病的了解和拯救生命至关重要，就像杰迪的研究一样。”帮助人们更快地得到最终诊断是英国罕见疾病框架的关键优先事项之一，我们一直致力于改善患有罕见疾病的人的健康和护理系统。”

Jaydi的故事:

对丽莎·霍克（Lisa Hawker）来说，对女儿杰迪（Jaydi）罕见遗传疾病的诊断挽救了她的生命。Jaydi患有一种罕见的侏儒症，全世界只有50人患有这种疾病。她早年曾多次去医院检查，但没有找到答案。Jaydi参加了破译发育障碍（DDD）研究，最终被诊断出患有一种增加感染和白血病风险的疾病。

这一基因发现导致医生建议她进行骨髓移植和额外的疫苗接种，以保护她的健康。丽莎是一位来自德文郡西顿的单身妈妈，她相信这个诊断救了她女儿的命。“如果没有移植手术，一个简单的感冒就可能要了她的命，”她说。

Jaydi是143名能够开始、审查、停止或避免基于基因诊断的特定治疗的患者之一，这可以挽救生命。

对丽莎·霍克来说，这项研究让她的“快乐的小女孩”活了下来。Jaydi有重叠的条件，这意味着她不会说话，视力和听力都有问题，但她的生活充满了快乐的能量。丽莎分享说：“她喜欢唱歌和跳舞，她真的很有活力。推进这项研究是非常重要的，因为找到有同样情况的人来支持是至关重要的。这会让你感觉不那么孤单。对我们来说，它救了Jaydi的命。”