密歇根大学将大幅增加存储在其庞大的TOPMed数据中心的遗传信息的数量和类型，供世界各地的研究人员和医疗保健提供者使用，以寻求基因组治疗疾病。

从国家心脏、肺和血液研究所获得3000万美元的奖励后，密歇根大学的TOPMed信息学研究中心将增强大量遗传和基因组健康数据的可用性，以及存储、分类这些数据的需求，并为研究人员和医疗保健提供者提供无尽的查询。

这份为期五年的合同是密歇根大学公共卫生学院最大的一份合同，是通过增加可用数据并使其更有意义来推进精准医疗领域的又一步。

“这个奖项证明了我们的研究人员在利用基因组数据的力量进行突破性的科学发现和精确健康方面的重大影响，”公共卫生学院院长F. DuBois Bowman说。“这笔资金将使我们的专业团队能够加速研究，改善全世界人民的健康和生活。”

TOPMed的数据包括近20万个完全测序的人类基因组、2200万张CT扫描图像以及来自1万多名患者的其他健康信息，这些患者的DNA、RNA和其他生物细节可用于研究和治疗疾病。

这笔拨款专门资助基因组数据背后的信息学和生物统计学工作，这些数据是TOPMed（精确医学的反式组学）的支柱，TOPMed成立于10年前，现在是世界上最大的此类基因数据收集之一。TOPMed的数据集中于心脏、肺部、血液和睡眠障碍疾病。

生物统计学家史密斯是密歇根大学信息学研究中心的负责人，他和他的团队与全国各地的合作伙伴一起，将TOPMed的海量最初难以破译的传入患者信息转化为有目的的、受保护的数据集，供研究人员和医疗保健提供者在人类基因组中存在的相似性、异常和遗传模式中寻找答案。

管理和保护数量不断增长的全测序基因组和其他遗传信息是一项艰巨的任务。生物统计学家设计的系统可以发现数据背后的联系和意义，并使其易于访问。

史密斯说：“我们运用基因组技术以不同的方式分析体内分子的不同方面，这样研究人员、医生和其他人就可以尝试以某种方式了解疾病的潜在原因。”“我们所做的是为了利用、改进和提高精准医疗。”

研究人员和医生可以要求数据来进一步了解任何情况：为什么免疫疗法对某些癌症患者有效，而对其他癌症患者无效？癌变肿瘤的遗传物质是什么？哪些基因突变会引发疾病？

史密斯说：“实际上，我们所做的是利用生物统计学来理解这些重要而复杂的数据，这些数据使全世界的人们受益，这是最大的荣誉。”“需要明确的是，我们实际上并没有进行可能指出心脏缺陷可能性的表型分析，但TOPMed的数据可以揭示心脏缺陷背后的遗传因素。”

TOPMed与德克萨斯大学休斯顿健康科学中心、贝勒医学院、斯坦福大学和范德比尔特医学中心签订了分包合同，对进行研究和队列研究的机构定期提交的大量患者数据进行添加和理解。患者数据是匿名的，并且受到了很大的努力和优先保护，这些数据是由研究项目提供的，比如“所有为了我们”、“百万退伍军人计划”和NIH基因型和表型数据库

TOPMed的一个重要组成部分是提供多样化的患者和基因组数据。

“从一开始，TOPMed就强调样品的多样性，”Smith说。“TOPMed项目旨在捕捉其他研究无法做到的多样性方面。确保捕捉到种族多样性仍然是一个挑战，但这是TOPMed的一个标志。”

史密斯说，理想的未来，TOPMed和类似的项目，如“我们所有人”和“英国生物银行”将把他们的数据和系统连接起来。