研究表明运动延迟和假设性Nia可以帮助临床医生早期诊断儿童的遗传疾病，同时解决一些人在获得这些改变生活的测试时面临的障碍。

最近发表在《医学遗传学》杂志上的一项研究调查了神经发育性疾病（ndd）患者遗传诊断相关的表型或临床因素。

基于这些因素，研究人员生成了一个决策树，以帮助临床医生识别可能在基因测试中呈阳性的个体。

背景

女性患病风险增加：研究发现，与男性相比，女性患者更有可能患有基因诊断，这支持了神经发育障碍的“女性保护模型”假说。

ndd，包括自闭症谱系障碍（ASD）、智力残疾和整体发育迟缓，具有高度遗传性，并影响患者的一生。

基因组检测的最新进展使更多患有神经发育疾病的个体能够接受基因诊断。

研究报告了ndd的几种遗传变异。这些变异包括染色体重排、缺失、插入、拷贝数（CNV）和单核苷酸变异（SNV）。

先前的研究发现，有基因诊断的NDD患者比没有基因诊断的患者更容易出现胃肠道运动障碍、癫痫、心脏病、肾病和泌尿系统问题等合并症。

同样，遗传诊断的ASD患者比没有遗传诊断的ASD患者更有可能出现运动迟缓。

一个关于研究

在目前的研究中，美国的研究人员调查了神经发育疾病患者中与遗传诊断相关的临床因素。

研究样本包括在加州大学洛杉矶分校（UCLA）神经遗传学护理和研究（CARING）三级保健诊所就诊的个人。

研究人员回顾性地回顾了2014年1月至2019年1月期间在诊所就诊的316名患者的神经发育图表。他们根据基因检测报告对个体进行分类。

研究人员从电子医疗记录中获得了参与者的数据。基因检测包括脆性X综合征检测、染色体微阵列（CMA）、线粒体脱氧核糖核酸（DNA）检测、外显子组测序（ES）和单基因测序。

参与者有疑似或已知的神经遗传疾病，并完成了一项或多项基因测试。研究人员从临床报告中提取遗传变异，并将其分类为可能良性、可能致病性（LP）、致病性(P)或不确定意义变异（VUS）。

根据这些变异，研究人员将参与者分为可能致病或致病组、阴性研究组和es阴性组。

LP/P组包括基因检测报告显示LP/P变异或其他明确的分子诊断的个体。阴性研究组包括基因检测未显示LP/P变异但可能表现为良性遗传变异、VUS变异或无变异的个体。ES阴性组完成ES，无LP、P或VUS变异。

行走迟缓：每1个月第n次延迟行走，携带可能致病或致病变异的几率增加了5%至11%，进一步强调了这一点mo的重要性监控发展里程碑。

研究人员调查了这些人第一次坐下、走路、说话和说出第一句话的年龄。他们还分析了运动迟缓、张力低下、语言迟缓、癫痫、神经系统疾病、先天性心脏病、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、小头畸形、大头畸形、头围和早期干预的历史。

Logistic回归确定了比值比（OR），控制了年龄、种族和其他变量，如社会经济地位，由区域剥夺指数（ADI）衡量。分类和回归树分析（CART）确定了区分有和没有遗传诊断的个体的变量。

该团队根据世界卫生组织（WHO）和疾病控制与预防中心（CDC）法案早期指导方针确定了运动延迟。

早期干预包括三岁前因发育障碍而接受的干预。大头畸形是指个体的枕额围超过平均值两个标准差。小头症患者的枕额周长比平均值小两个标准差。

结果

在316名参与者中，246人完成了基因检测，其中152人（62%）有LP/P变异。其他94人没有，良性或VUS变异（即阴性检测组）。

在LP/P组中，62人接受了遗传诊断，包括12个共有变异和50个独特变异。平均发病年龄为9岁。

基因检测报告呈阳性的个体往往是女性，并且有张力低下、运动迟缓、早期干预和先天性心脏病的病史。

CART分析显示，75%的运动迟缓患者得到了基因诊断。在没有肌张力低下的个体中，运动迟缓、行走年龄和初始评估年龄是基因诊断的关键预测因素。

与阴性组（OR, 4.3）和es阴性组（OR, 6.0）相比，有运动延迟的个体比没有这种延迟的个体更有可能发生LP/P变异。

行走年龄延迟一个月，携带LP/P变异的可能性增加5%至11%，反映出与发育里程碑的强烈关联。与es阴性组相比，语言延迟也与LP/P变体的存在显著相关（OR, 3.2）。

研究表明，神经发育障碍儿童的张力低下和运动迟缓与遗传疾病有关。它建议临床医生应该筛查运动障碍，并考虑对张力不足患者进行基因检测。

Socioeco基因检测获取中的经济学差异

该研究还强调了受社会经济因素影响，在获得基因检测方面存在的差异。根据区域剥夺指数（ADI），未完成外显子组测序（ES）的参与者往往生活在剥夺程度较高的社区。这些患者也更有可能有不确定的保险状况，这使得进行高级基因检测变得更加困难。

这强调了公平获得遗传诊断服务的必要性，以确保所有患者，无论其社会经济地位如何，都能从这些进步中受益。

未来的大规模研究可以创建临床有益的决策支持工具，对ndd患者进行基因检测分层，提高诊断的准确性和可及性，特别是对服务不足的人群。