在一项新的研究中，加州大学洛杉矶分校健康研究人员发现，运动迟缓和低肌肉张力是神经发育障碍儿童潜在基因诊断的常见迹象。

鉴于预测阳性基因诊断的早期神经发育症状的现有数据有限，该研究的作者旨在研究这部分儿童的哪些因素表明需要进行基因检测。

马丁内斯博士说，了解基因诊断的早期神经发育症状对患者的家人和医生都有好处：患者的家人可以要求去看遗传学家，而遗传学家提供的检测可能会给出阳性的基因诊断，这可以帮助监测其他医学问题的发作，或者提供一个机会，开始治疗特定的遗传疾病，如果有的话。

这项发表在《医学遗传学》上的研究回顾了2014-2019年加州大学洛杉矶分校神经遗传学护理和研究诊所316名患者的医疗图表。care诊所是一个多学科中心，由精神病学家、遗传学家、神经学家和心理学家合作治疗神经发育障碍患者。根据基因检测结果对患者进行分类，然后研究人员记录了区分有和没有基因诊断的患者的临床因素。

研究人员发现，总的来说，有基因诊断的患者更有可能是女性，并且因为运动迟缓、低肌张力和/或先天性心脏病的病史而接受早期干预服务。在研究组中，75%的运动延迟患者有遗传诊断，而在没有运动延迟的患者中，低肌张力和行走年龄是遗传诊断的其他指标。

马丁内斯说：“多年来，遗传学领域一直在努力弄清楚哪些患者将从基因检测中获益最多。”“因此，了解运动技能的延迟产生非常高的基因诊断可能性是有帮助的。”

“这项研究使我们更接近于为神经发育障碍的基因检测制定循证指南，”Aaron Besterman博士说，他是该研究的资深作者，前加州大学洛杉矶分校健康博士后研究员，现在是加州大学圣地亚哥分校精神病学健康科学临床副教授。“通过确定关键的临床特征，我们可以帮助确保最有可能从基因检测中受益的儿童及时接受检测。”

马丁内斯博士说，早期的基因诊断可以帮助管理或预测医疗并发症，如先天性心脏病、精神疾病，或获得癫痫发作可能性更高的信息。他还表示，尽管存在争议，但一些家庭更愿意被告知他们的基因，以便计划生育。

“通过使用基因评估和精准医学，我们的目的是缩短诊断过程，也就是病人接受诊断所需的长时间，这样我们就可以培养病人，为有独特诊断的病人提供最好的个性化护理，而不必像对待其他人一样对待他们。”