一笔1400万美元的拨款将资助宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和费城儿童医院研究罕见代谢疾病的基因编辑疗法。这项研究将特别侧重于开发尿素循环障碍的治疗方法，这种疾病大约每3.5万名儿童中就有1名受到影响。利用一种CRISPR技术，这项为期四年的资助的最终目标是创建一个平台，用于快速开发针对多种罕见遗传疾病的个性化基因编辑疗法。

该基金由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)通过其体细胞基因组编辑计划(SCGE)资助，将支持进一步推进启动编辑的研究，这是一种新的、更通用的CRISPR技术形式。与以前的基因编辑方法不同，初始编辑允许对基因组进行精确的改变，纠正任何基因突变，而不仅仅是交换DNA的单个化学碱基。这项技术有望为罕见代谢疾病(如I型瓜氨酸血症、ASA裂解酶缺乏症和CPS1缺乏症)患者提供个性化治疗。这些危及生命的疾病，其特征是身体无法完全分解蛋白质，通常会导致有毒的氨积聚，导致脑损伤、昏迷，如果不治疗甚至死亡。

尽管以前曾尝试通过基因疗法治疗这些疾病，但由于对当前疗法的免疫反应，成功的几率有限。启动编辑可以通过实现永久的基因修正来改变这种状况。“有了这项技术，我们希望不仅仅是控制症状，而是为这些孩子提供持久的、潜在的终身治疗，”心血管医学教授、宾夕法尼亚大学心血管研究所疾病遗传和表观遗传起源项目主任Kiran Musunuru医学博士说。

SCGE计划旨在解决由遗传变化引起的疾病。在第一阶段(2018-2023年)，该项目开发了对体细胞(体内非生殖细胞)进行基因组编辑的工具。现在处于第二阶段，SCGE寻求将基因组编辑疗法从实验室带到临床。

该团队此前已经获得了SCGE的资助，目标是在未来四年内开始临床试验，标志着精准医学领域令人兴奋的新篇章。